Терапевтичне відділення

Терапевт вищої категорії.

Терапевтичне відділення є клінічною базою циклу клінічної фармакології ОНМед.

 

У відділенні надається кваліфікована та спеціалізована медична допомога хворим практично всіх терапевтичних профілів. Доценти та асистенти циклу клінічної фармакології надають консультативну та методичну допомогу у лікуванні хворих.

 

 

 

 

29 лютого – Міжнародний день орфанних захворювань

День рідкісних (орфанних, від англ. orphan – сирота) захворювань був запроваджений Європейською організацією рідкісних захворювань (ЄВРОРДІЗ EURORDIS – European Organization for Rare Diseases) 29 лютого 2008 року.

Орфанна хвороба – це узагальнена назва для рідкісних вроджених чи набутих захворювань, частота яких не перевищує 5 випадків на 10 000 населення, які хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації.

Громадські акції, що проводяться цього дня, набули не тільки європейського, а й світового масштабу. Останній день лютого у високосному році обрано не випадково – рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюється з «особливими людьми».

У світі не існує лікування більш ніж для 6 000 рідкісних хвороб, 75% з яких вражають пацієнтів дитячого віку.

Рідкісною вважається хвороба, яка рідко зустрічається в загальній популяції населення, загрожує життю або хронічно прогресує, призводить до смерті чи інвалідності. За затвердженими міжнародними нормативами поріг віднесення того чи іншого захворювання до рідкісних припадає на частоту менше 1 з 2 000 населення ^[1].

Поширеність орфанних захворювань складає від 1 випадка на 1 000 населення до 5 випадків на 1 000 000 населення.

У США прийнято вважати, що це стан або недуга, у якому перебуває       1 людина з 1 500, в Японії – 1 з 2 500, у Росії – 1 з 10 000. Взагалі у країнах світу ця цифра варіює від 1 з 1 000 до 1 з 2 000 000.

Проте існує соціально направлене визначення рідкісних хвороб, що відображає межу фінансово-економічного обґрунтування вигоди для розробки ліків для відповідної рідкісної хвороби. Наразі, для України адекватним є визначення чисельності: 1 до 2 000, як прийнято в ЄС з 1999 року.

Головна мета цього дня – підвищити розуміння суспільством рідкісних захворювань, їхній вплив на життя пацієнтів у всіх аспектах, визначити рідкісні захворювання одним з пріоритетів для системи охорони здоров’я, привернути увагу до розвитку досліджень, необхідних для безпечної та дієвої підтримуючої терапії та лікування рідкісних захворювань, показати, що, незважаючи на рідкісність таких пацієнтів, вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до суспільного життя.

Навіть при тому, що хвороби рідкісні, пацієнти з рідкісними хворобами – численні. 80% рідкісних хвороб мають генетичну природу. Вони можуть бути успадковані, набуті з виниклої генної мутації або від хромосомного порушення. Фактично, рідкісна хвороба може бути замаскована проявом інших порушень здоров’я, які можуть призвести до помилкового діагнозу.

Незважаючи на свою різноманітність, орфанні захворювання мають спільні риси: вони призводять до дуже важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану, під загрозу ставиться якість життя пацієнтів, з’являється нестача або повна втрата самостійності.

Як і в 2008 році, так і кожного наступного року Україна бере участь у відзначенні цього Дня. Крім того, у 2016 році обличчям Дня рідкісних захворювань стала українська дівчина зі спінальною м’язовою атрофією.

Для стимуляції їх досліджень і створення ліків для них зазвичай потрібна підтримка з боку держави.

Багато рідкісних захворювань є генетичними, і, отже, супроводжують людину протягом усього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу. Багато з них виникають в дитинстві, і близько 30% дітей з орфанними захворюваннями не доживають до 5 років.

Не існує якогось єдиного рівня поширеності захворювання в популяції, при якому його починають вважати рідкісним. Захворювання може бути рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але при цьому часто зустрічається в інших регіонах або серед інших груп людей.

Вперше термін з’явився в 1983 році. Згідно з рішення Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань (EUCERD), сьогодні до цієї патології відносять близько 8 000 нозологій, з них 5 000 – спадкові метаболічні хвороби. Ця цифра стрімко росте, щотижня в світі описується 5 нових патологічних станів, які можна віднести до сирітських. І лише 250 з них мають свій шифр в Міжнародній класифікації хвороб (МКХ-10).

80% цієї патології обумовлено генетичними причинами (спадкові порушення обміну речовин). Інші 20% – це рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних хвороб, інфекційні та аутоімунні процеси. Згідно з даними Європейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS, дві третини орфанних хвороб дають перші прояви в ранньому дитинстві.

30% хворих дітей не доживають до 5 років, інші мають важкий інвалідизуючий плин.

В Україні найбільш часто зустрічаються хворі на синдром Елерса-Данлоса, хворі з органічними ацидуріями, з мітохондріопатією, з вродженим гіпотиреозом та метаболічні захворювання.

Синдроми Елерса-Данлоса (EDS) є групою генетичних розладів сполучної тканини ^[3]. Симптоми можуть включати надгнучкість кінцівок, болі в суглобах, еластичну шкіру та ненормальне утворення рубців. Вони можуть бути помічені при народженні або в ранньому дитинстві. Ускладнення можуть включати розсічення аорти, вивихи суглобів, сколіоз, хронічний біль або ранній остеоартрит ^[2].

EDS пов’язані з мутацією деяких з більш ніж десятка різних генів ^[3]. Специфічний вплив гена визначає специфічну EDS. Деякі випадки є результатом нової мутації, що відбувається під час раннього розвитку, в той час як інші успадковуються аутосомно-домінантним або рецесивним чином ^[3]. Це призводить до дефектів у структурі або в обробці колагену. Діагностика часто ґрунтується на симптомах і підтверджується генетичним тестуванням або біопсією шкіри. Людям може бути помилково встановлено іпохондріаз, депресія або синдромом хронічної втоми.

Лікування EDS не відоме ^[4]. Фізична терапія і фіксація можуть сприяти зміцненню м’язів і суглобів. Ті види синдрому, які впливають на кровоносні судини, зазвичай призводять зменшення тривалості життя хворої людини ^[4].

EDS вражають принаймні 1 з 5 000 осіб у всьому світі. Прогноз залежить від конкретного розладу. Окремі ознаки EDS вперше описав Гіппократ               у 400 році до н.е. ^[5].

Синдроми названі на честь двох лікарів. Едварда Елера з Данії та Анрі-Александра Данлоса з Франції, які описали їх наприкінці ХХ-го століття ^[6].

Органічна ацидурія (ОА) – це група захворювань, які характеризуються екскрецією незамінних органічних кислот з сечею. Більшість органічних ацидурій є результатом порушення специфічної трансформації в катаболізмі амінокислот, зазвичай причиною цього є дефект активності ферменту.

У новонароджених клініка ОА виявляється у перші дні життя. Зазвичай першим проявом являється токсична енцефалопатія, клінічна картина, якої складається з блювоти, зниженого харчування, і неврологічних симптомів, таких як судоми, аномальний тонус, і летаргія, яка може перейти у кому. Саме тому, найчастіше діагноз ставиться в перші десять днів життя.

У старших дітей або підлітків, різні форми ОА можуть проявлятися у вигляді втрати інтелектуальних функцій, атаксією або іншою неврологічною симптоматикою, синдромом Рейє, рекурентним кетоацидозом, або психічними відхиленнями. ^[7].

 Мітохондріопатії – це гетерогенна група Х-захворювань, яка обумовлена генетичними, структурними, біохімічними дефектами мітохондрій і порушенням тканинного подиху.

Мітохондрії – одні із найбільших органел клітини. Вони присутні у всіх еукаріотичних клітинах, окрім еритроцитів і зрілих кератиноцитів, виконують функцію метаболічного центра і відповідають за виробництво енергії у вигляді АТФ. Накопичена енергія в подальшому трансформується в механічну (у м’язових клітинах), біоелектричну (у нервових клітинах) і інші види. Ступінь виразності патологічного процесу в тому або іншому органі і тканині залежить від ступеня залежності даної тканини від аеробного дихання.

До найбільш типових проявів мітохондріопатій відносять наступний сиптомокомплекс: міопатія, поліміозит, офтальмопатія, енцефалопатія, гепатомегалія, кардіомегалія, епілепсія, цукровий діабет ^[9].

Вроджений гіпотиреоз – гетерогенна по етіології група захворювань щитовидної залози, що виявляються відразу після народження і характеризуються частковим або повним випаданням її функції. Природжений і набутий гіпотиреоз в дитячому віці має подібну клінічну картину – переважає гальмування всіх функцій організму: ослаблена діяльність ряду органів і систем, відзначається млявість обмінних процесів і наявність трофічних розладів ^[10].

Вроджений гіпотиреоз зустрічається у дівчинок в 2-2,5 рази частіше, ніж у хлопчиків. У 90% випадків розвиток вродженого гіпотиреозу носить спорадичний характер, а в 10% – є вторинним, пов’язаних з вродженими порушеннями синтезу, секреції та утилізації гормонів щитовидної залози ^[11].

На передній план виступає затримка фізичного, інтелектуального (розумового) і статевого розвитку дитини – вираженість клінічних проявів безпосередньо залежить від ступеня вираженості тиреоїдної недостатності і терміну захворювання. Якщо гіпотиреоз залишився нерозпізнаним, то згідно L.Wilkins, до 5-6 місяця постнатального розвитку виявляється класична клінічна картина з трьома основними групами симптомів: затримка психофізичного розвитку, функціональні зміни багатьох органів і систем, трофічні порушення шкіри та її придатків ^[10].

Орфанні захворювання з порушенням обміну речовин (Метаболічні захворювання) – це група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу.

Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком.

Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки).

Загальна частота спадкових метаболічних захворювань дуже висока – кожна 500-а новонароджена дитина має якусь метаболічну патологію ^[8].

В и с н о в о к: Наразі в Україні обов’язково усім новонародженим в перші дні життя проводять скринінг на 4 орфанні хвороби – фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз. Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту.

Але це лише мінімум можливих скринінгів. Наприклад, у США в деяких штатах виявляють за розробленими програмами 68 захворювань ^[1].

Д  ж  е  р  е  л  а :

1. Communication from the commission to the European parlament, the council, the European economic and social committee and the committee of the regions on Rare Diseases: Europe’s challenges. Brussels, 11.11.2008 COM (2008) 679 final.
2. Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations – Integumentary System E-Book (en) (вид. 2). Elsevier Health Sciences. с. 235. ISBN 978-1455726646. Архів оригіналу за 2017-11-05.
3. “Ehlers-Danlos syndrome”. Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. Retrieved 8 May 2016
4. Ferri, Fred F. (2016). Ferri’s Netter Patient Advisor (en). Elsevier Health Sciences. с. 939. ISBN 9780323393249. Архів оригіналу за 2017-11-05.
5. Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. p. 1. ISBN 9781848820852. Archived from the original on 2017-11-05.
6. Byers PH, Murray ML (2012). «Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers-Danlos syndrome». Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6–11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.
7. Gene Review – Last Revision 2 May 2006.
8. Організація допомоги хворим з метаболічними порушеннями в Україні_22.03.2009 – «Медичний вісник».
9. Гречаніна О.Я. Епігенетична хвороба. Олівопонтоцеребеллярна атрофія. Вторинна мітохондріопатія. Гетерозиготний компаунд МТНFR C677T/MTRR A66G / О.Я. Гречаніна // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013 – №1, дод.: Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування, профілактика: збірник наукових робіт І національного конгресу, Харків, 19-22 листопада 2013р. / Харківський національний медичний університет, Український інститут клінічної генетики [та ін.] – С37.
10. Жуковский М.А. // Детская эндокринология. – 3-е изд. – М.: Медицина, 1995. – С.206-228. – 656с. – (Руководство для врачей). – 8 000 экз. – ISBN 5-225-01167-5.
11. Вроджений гіпотиреоз. Клініка. Діагностика. Лікування / Мойсеєнко Р.О., Гречаніна О.Я. – 1-е вид. – К., 2005. – 21с. – (Методичні рекомендації).